диагноз нейрофиброматоз — это заболевание, которое провоцирует возникновение опухоли в любой ткани, которая включает в себя эктодерму, нервную трубку и мезодерму. Является наследственным заболеванием. Передается от матери или от отца будущему ребенку. Могут в равной степени болеть как мальчики, так и девочки. Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Заболевание случается достаточно часто — на каждые 3500 новорожденных приходится один с данным диагнозом. Но болезнь изучена не до конца. Светила медицины не могут сегодня достоверно объяснить, почему у одних есть этот недуг, а другие при наличии этих генов у родителя (родителей), рождаются здоровыми. Если озвучить статистику в цифрах, то при наличии нейрофиброматоза первого типа у одного из родителей, вероятность рождения больного ребенка составляет 50%, если ген есть у обоих — вероятность возрастает до 66,7%.
Первый тип нейрофиброматоза и его симптомы
Всего ученым известно 7 типов данного заболевания. Но самые распространенные — это первый и второй типы. Третий случается очень редко, а остальные изучены не очень досконально.
Первый тип нейрофиброматоза характеризуется очень динамическим течением. Более того, у членов одной семьи фенотипические реакции могут варьироваться и иметь разное течение. Прежде всего, пациент начинает обращать взимание на возникновение пигментных пятен. Как показывает статистика, больные с наличием НФ первого типа имеют неврологические нарушения. Зачастую, с таким диагнозом наблюдаются у невропатологов и нейрохирургов, реже — у хирургов и ортопедов.
Симптомы, которые позволяют с большой уверенностью утверждать, что у больного нейрофиброматоз первого типа:
пигментные пятна, которые хорошо видно при комнатном свете — у детей до пяти мм в диаметре, у взрослых — до 15 мм;
характерный цвет пигментных пятен — кофе с молоком;
наличие двух или больше узелков Лиша — пигмент радужки;
наличие двух и более фибром разного типа;
повышенная пигментация паховой и подмышечной области;
глиома зрительного нерва;
наследственность — наличие родителя с геном НФ-1;
костная аномалия — истончение слоя трубчатых костей, который приводит к развитию и формированию ложных суставов.
Наряду с данными симптомами у 20-30% детей наблюдается когнитивное нарушение — задержка развития и трудности в обучении. Неблагоприятное течение болезни наблюдается у 30% больных. Болезнь опасна из-за образования опухолей — либо их злокачественность, либо их расположение.
Наличие хотя бы трех-четырех симптомов позволяет с 99% уверенностью сказать, что человек имеет нейрофиброматоз первого типа. При нем развивается ряд побочных проявлений. А именно:
висцеральные заболевания;
злокачественные опухоли (наиболее распространенные — это саркома, нейробластома, лейкемия);
макроцефалия;
доброкачественная инкапсулированная опухоль нерва (ее еще называют шваннома);
кожные нейрофибромы по всему телу;
периферические и спинальные нейрофибромы;
наличие внутричерепной опухоли;
кифосколиоз;
сирингомиелия.
На самом деле, здесь перечислены лишь основные проявления и симптомы нейрофиброматоза. Практически единственный способ избавиться от недуга — это радиоволновая хирургия.
